Kalbin kulakçıklarının ve karıncıklarının ortasındaki bölümde bir deliğin ve kulakçık ile karıncığı ayıran kapakçıklarda problemle karekterize bir defekttir

Bu açıklık, kalbin üst ve alt odacıklarını (atriyum ve ventrikül) ikisini birden ilgilendirmektedir. Bunun yanında her iki kulakçık ve karıncıkları birbirinden ayıran kapakçıklarda (mitral ve triküspit kapaklar) tam olarak oluşmamıştır ve her ikisi tek ve büyük bir kapakçık şeklindedir. Bu kalp kusuruna genellikle Down sendromlu (Mongolizm/zeka özürü) bebeklerde rastlanmaktadır ve bu tür hastalığı olan çocukların yaklaşık yarısında farklı şekillerde görülmektedir. 

Bazı bebeklerde üst ve alt odacıkları ayıran bu tek ve büyük kapak tam olarak kapanmayabilir. Tam olarak kapanmayan bu kapaktan dolayı karıncıklarda bulunan kan kulakçıklara geri kaçabilmektedir. Bu durum kapağın sağ tarafında, sol tarafında veya her iki tarafta birden kaçabilir. Kapaktaki kaçak kalbin fazla miktarda kan pompalamasına neden olur ve mevcut kalp yetersizliğini daha da artırabilir.  Hem kulakçıklar, hem de karıncıklarda bulunan açıklıklar nedeniyle kalbin sol tarafında bulunan oksijenden zengin kan, kalbin sağ tarafına geçer 

ve tekrar akciğerlere pompalanır. Geniş karıncıklar arası deliği olan hastalarda büyüme ve gelişme geriliği oluşur. Sık nefes alma, beslenememe, terleme, sık akciğer enfeksiyonları ortaya çıkar. Akciğere giden (Pulmoner arter) damarda erken dönemde basınç yükselir (akciğer hipertansiyonu) ve zamanla akciğere kirli  kanı taşıyan pulmoner arterde kalıcı hasar ortaya çıkabilir.

Bu hastalarda genellikle ilk aylarda kalp yetersizliği ve akciğerin kötüleşmesini engellemek amacıyla ameliyat önerilmektedir. Ameliyat ile kalpte var olan bu büyük açıklık bir veya iki yama kullanılarak kapatılmaktadır. Karıncıklar ve kulakçıklar arasında bulunan tek ve büyük kapak ise ikiye bölünerek iki ayrı kapak şekline çevirilmektedir.  Kulakçık ile karıncıklar arasındaki kapak defektinin ameliyatla tamiri sonrası kan akımı normale dönmektedir. Ancak oluşturulan yeni kapaklarda bir miktar yetersizlik veya bazen darlık bulunabilir. Bu nedenle ileride kapaklara yönelik ikinci bir cerrahi girişim olasılığı mevcuttur.  

Genel durumu açık kalp ameliyatına uygun olmayan ve çok riskli bebeklerde akciğerlere giden kan akımını azaltmak amacıyla akciğere giden damar dışarıdan daraltılarak (sıkılarak) (pulmoner banding) akciğere giden kan azaltılması sağlanmaktadır. Bu operasyon sonrası akciğer basıncı düşürülerek düzeltici ameliyat için zaman kazanılmakta ve hastanın büyümesi, genel durumunun düzelmesi sağlanmasına katkıda bulunmaktadır. Akciğer tansiyonu iyi seyreden ve kalp yetersizliği gelişimi engellenen çocuklar daha sonra asıl düzeltici operasyona alınarak tam düzeltme ameliyatı yapılmaktadır.Bu tip hastalığı olan bebeklerde erken dönemde beslenmenin düzenlenmesi, kalp enfeksiyonuna (endokardit) yönelik tedbirlerin alınması (diş çekimi, sünnet, geniz eti alınması, bademciklerin alınması gibi) ve bu işlemlerden önce bir antibiyotik kullanması, ağız içi hijyeninin sağlanması ve rutin aşılamanın yaptırılması tavsiye edilmektedir. Ayrıca birçoğunda hipotiroidi (guatr) varlığından dolayı erken dönemde taramanın yapılması, eşlik eden kalp hastalığı dışı anomalilerin taranması önerilmektedir.                                                                                             

Kalpten temiz kanı vücudumuza taşıyan ana atar damarın (aorta) kapaktan sonraki herhangi bir yerinde daralmasıdır. Bu darlık genellikle ana atar damardan beynimize ve sol kolumuza giden damarların ayrılmasından sonraki kısımda görülmektedir. Darlık kısa bir kısımda kesinti şeklinde olabileceği gibi uzun bir segmet şeklinde de görülebilir. Genellikle ana atar damarın yapısının değişikliği ve ana atar damar kapağındaki (aorta) yaprakçık sayısında azalma (bikuspid, monokuspid vs) ve darlıkla (aortik kapak darlığı) seyreder.

Kalpten çıkan ana atar damarda ve darlıktan önce ana atar damarı terkeden damarlarda kan basıncı (tansiyon) yüksek ve damarlarda belirgin genişleme saptanmaktadır. Bunun tersine darlık altında kalan damarlarda ise ve özellikle bacaklarda tansiyon düşük ölçülmektedir. Bu damar hastalığı genellikle boy kısalığı, cinsel gelişimin geri kaldığı ve farklı boyun yapısı olan kızlar (Turner sendromu) ile farklı yüz yapısı ile seyreden çocuklarda (Williams sendromu) görülse de normal çocuklarda da görülmektedir.

Hastaların bulgu ve şikayetleri darlığın derecesi, eşlik eden atar damar kapağının yapısı (aortik kapak), eşlik eden ek kalp anomalileri, sendromik 

yapıya ve yaşa göre değişmektedir. Yenidoğan döneminde ağır darlıklarda kalp yetersizliği bulguları doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir. Fakat hafif darlıklar herhangi bir şikâyete neden olmadan kalpte üfürüm veya hipertansiyon ile saptanabilir. Ağır olgularda ise yenidoğan döneminde bağırsaklara, karaciğer ve böbreklere giden temiz kanın az olmasına bağlı olarak erken dönemde enfeksiyon bulguları ile birlikte karaciğer, bağırsak, böbrek fonksiyonlarında ciddi kötüleşmeye ait bulgulara rastlanılmaktadır.

Bu hastalarda mutlaka tansiyonun ölçülmesi gerekmektedir ve genellikle kollardaki kan basıncı bacaklardan daha yüksek bulunmaktadır. Buna bağlı olarak büyük çocuklar başağrısı ve bacak güçsüzlüğünden yakınmaktadırlar. Bu hastalardaki tansiyon yüksekliğinin bir başka nedeni ise böbreklere az kan gitmesine bağlı böbreklerden salgılanan hormon benzeri maddelerden kaynaklanmaktadır. 

Hastalığın tanısında fizik muayene ile birlikte tansiyonun ölçülmesi, elektrokardiyografi, telekardiyografi, ekokardiyografi (kalp ultrasonografisi) ve anjiyografik yöntemlerle (MR, CTi vb)  konulmaktadır. Ancak en detaylı tanı ekokardiyografik yöntemlerle konulmaktadır. Bu değerlendirme ile ana atar damardaki patolojiler, ana atar damar ve ilave kardiyak anomaliler saptanabilmektedir. Ayrıca tansiyonun ağırlığına göre kalp duvarlarındaki kalınlaşmalar, duvar içindeki değişiklikler tespit edilebilmektedir.

Damardaki darlık ciddiyetine göre anjiyokardiyografik ve cerrahi tedaviler uygulanmaktadır. Yenidoğanda ciddi vakalarda ana atar damar ile akciğere kirli kanı götüren damarın (PDA) açık tutulmaya çalışılması, erken dönemde balon anjiyoplasti yöntemleri ve ileri yaşlarda ise çıplak veya kaplı stentlerle bu bölgenin genişliği sağlanmakla birlikte asıl tedavi cerrahi yöntem olduğu kabul edilmektedir. Cerrahi tedavi ile göğüs sol  tarafından açılarak aort darlığına ulaşılmakta ve değişik yöntemlerle darlıklar giderilmeye çalışılmaktadır. Bu yöntemlerden en sık kullanılanı dar olan kısım çıkartılarak kalan kısımlar uç uca dikilmesidir. Bazen koldan alınan bir damar veya sentetik bir damar ile daralmış bölge genişletilebilmektedir                        

Darlıkların zamanla artmasından dolayı bu hastaların yaşam boyu  kontrol altında kalması önerilmektedir. Darlıklar anjiyo ve cerrahi yöntemlerle istenildiği gibi düzelmeyebilir ve yetersizlik kalabilir. Bu yüzden ani ölüm riskine karşı sporsal aktivitelerin kısıtlanması, kalbi hızlandıran ilaç ve aktivitelerden kaçınılması, profesyonel sporlardan kaçınılması tavsiye edilmektedir. Bu tip hastalığı olan bebek ve çocuklarda erken dönemde beslenmenin düzenlenmesi, kalp enfeksiyonuna (endokardit) yönelik tedbirlerin alınması (diş çekimi, sünnet, geniz eti alınması, bademciklerin alınması gibi) ve bu işlemlerden önce bir antibiyotik kullanması, ağız içi hijyeninin sağlanması ve rutin aşılamanın yaptırılması tavsiye edilmektedir. Ayrıca ne kadar iyi tedavi edilmiş olursa olsun bazı olgularda tansiyon yüksekliği ömür boyu devam edebileceğinden düzenli aralıklarla tansiyon kontrolünün ve göz dibindeki damarların, böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi önerilmektedir